서울의 모 중학교 2년에 재학 중인 김은영(14.가명) 양은 학교에서 혈액형 검사를 받은 뒤 
자신이 입양아일지도 모른다는 생각에 혼자 속앓이를 했다. 

아버지의 혈액형은 AB형, 어머니의 혈액형은 O형, 김양의 혈액형이 AB형으로 나온 것이다. 
생물 교과서에 나오는 ABO식 혈액형 분류에 따르면 
AB형-O형 부모 사이에서 태어난 자녀는 A형 또는 B형 혈액형을 갖게 되며, AB형이나 O형은 나올 수 없다. 

이후 김양의 가족은 정밀 혈액형 검사를 받았고, 
아버지의 혈액형이 A유전자와 B유전자가 붙어 있는 '시스(Cis)-AB형'이라는 희귀 혈액형인 사실을 
알고서야, 김양은 고민에서 벗어났다.

아산병원 진단검사의학과 권석운 교수가 소개한 최근 상담 사례다. 
AB형인 사람에게는 하나의 염색체에 A유전자, 또 다른 염색체에 B유전자를 갖는 것이 일반적이다. 

그러나 Cis-AB형은 A와 B 유전자가 하나의 염색체 위에 존재, A.B 유전자가 분리되지 않고 통째로 유전된다. 
이 때문에 Cis-AB형인 사람이 O형 배우자를 만나면 자녀의 혈액형은 AB형이나 O형이 나오게 된다.

이런 희귀 혈액형의 유전은 가족 간의 갈등을 불러일으키기도 한다. 

권 교수에 따르면 자신의 혈액형이 Cis-AB형이라는 사실을 몰랐던 남성 가운데에는 
O형 자녀가 태어난 뒤 부인을 의심, 친자 확인 유전자 검사를 받거나 이혼을 요구하는 경우도 더러 있다.

또 하나, Cis-AB형은 한국 서남부 지역과 일본 규슈 지역의 한국계 주민들에게서 주로 발견된다. 
정확한 통계는 없지만 우리나라에만 Cis-AB형의 혈액형을 가진 사람이 수천 명에 이를 것으로 
학계는 추정한다. 

국제수혈학회 공식잡지인 '복스 산구이니스(Vox Sanguinis)'에 따르면,
광주.전남 지역 헌혈자를 대상으로 혈액형을 분석한 결과 1만 명당 3.5명꼴로 Cis-AB형이 나타났다. 

전남대 진단검사의학과 조덕 교수는 "수천 년 전 돌연변이로 Cis-AB형의 유전자를 가진 사람이 태어났고, 
그의 후손들에게 희귀 혈액형이 유전된 것"이라며,
 
"주로 발견되는 지역이 과거 백제문화의 영향권인 점을 감안할 때 
Cis-AB형 보유자는 백제계 조상이었을 것"이라고 말했다.

2006년 1월 9일 [중앙일보]